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Es un síndrome poco frecuente variablemente caracterizado por colestasis crónica debido a escasez de conductos biliares intrahepáticos, estenosis arterial pulmonar periférica, anomalías en la segmentación vertebral, facies característica, anomalías en el segmento anterior/embriotoxon posterior, retinosis pigmentaria y riñones displásicos. (INSERM; ORPHANET)
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52
Ministerio
1578
CIE
Q447
OMIM
118450, 610205
Resumen clínico
Es un síndrome poco frecuente variablemente caracterizado por colestasis crónica debido a escasez de conductos biliares intrahepáticos, estenosis arterial pulmonar periférica, anomalías en la segmentación vertebral, facies característica, anomalías en el segmento anterior/embriotoxon posterior, retinosis pigmentaria y riñones displásicos. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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