Orphanet
510
Ficha clínica pública
Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU), discapacidad neurológica y problemas de conducta. (INSERM; ORPHANET)
CIE E791
OMIM 300322 308950
Orphanet 510
Ministerio 1788
Ministerio
1788
CIE
E791
OMIM
300322 308950
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU), discapacidad neurológica y problemas de conducta. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Nombre ministerio
- Sindrome de Lesch-Nyhan
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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