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Ficha clínica pública

Síndrome de Miller-Dieker

El síndrome de Miller Dieker (MDS) está causado por una deleción contigua en un gen situado en el cromosoma 17p13.3, se caracteriza por presentar lisencefalia clásica (aka lisencefalia de tipo 1) y por diferentes características faciales. Pueden presentarse también malformaciones congénitas. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q043 OMIM 247200 Orphanet 531 Ministerio 1821

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de Miller Dieker (MDS) está causado por una deleción contigua en un gen situado en el cromosoma 17p13.3, se caracteriza por presentar lisencefalia clásica (aka lisencefalia de tipo 1) y por diferentes características faciales. Pueden presentarse también malformaciones congénitas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Miller-Dieker
Nombre ministerio
Sindrome de Miller Dieker
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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