Orphanet
551
Información médica al alcance de todos
El síndrome MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) es una encefalomiopatía mitocondrial caracterizada por crisis mioclónicas. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
551
Ministerio
2015
CIE
G713
OMIM
545000
Resumen clínico
El síndrome MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) es una encefalomiopatía mitocondrial caracterizada por crisis mioclónicas. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.