Orphanet
98878
Información médica al alcance de todos
Es una enfermedad hematológica poco frecuente de origen genético y caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debido a un déficit del factor VIII. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
98878
Ministerio
505
CIE
D66
OMIM
306700
Resumen clínico
Es una enfermedad hematológica poco frecuente de origen genético y caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debido a un déficit del factor VIII. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica ag...
Sin resumen clínico adicional disponible.
La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios po...