Alcaptonuria

Un trastorno poco frecuente del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina caracterizado por el acúmulo de ácido homogentísico (HGA) y su producto oxidado, el ácido benzoquinona acético (BQA), en diversos tejidos (cartílago, tejido conectivo) y fluidos corporales (orina, sudor), provocando el oscurecimiento de la orina cuando se expone al aire así como una coloración gris-azulada de la esclerótica y de la hélix de la oreja (ocronosis), y una enfermedad articular incapacitante que afecta tanto a las articulaciones axiales como a las periféricas (artropatía ocronótica). (INSERM; ORPHANET)