Síndrome de Marshall-Smith

Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una alteración de la maduración ósea con anomalías esqueléticas, obstrucción de las vías respiratorias, fallo de medro, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave y rasgos faciales característicos con macrocefalia, frente prominente, órbitas superficiales, proptosis y escleróticas azules. (INSERM; ORPHANET)