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Ficha clínica pública

Síndrome de Marshall-Smith

Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una alteración de la maduración ósea con anomalías esqueléticas, obstrucción de las vías respiratorias, fallo de medro, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave y rasgos faciales característicos con macrocefalia, frente prominente, órbitas superficiales, proptosis y escleróticas azules. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q873 OMIM 602535 Orphanet 561 Ministerio 1802

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una alteración de la maduración ósea con anomalías esqueléticas, obstrucción de las vías respiratorias, fallo de medro, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave y rasgos faciales característicos con macrocefalia, frente prominente, órbitas superficiales, proptosis y escleróticas azules. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Marshall-Smith
Nombre ministerio
Sindrome de Marshall-Smith
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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