Orphanet
567
Ficha clínica pública
Síndrome de deleción 22q11.2
Es una anomalía cromosómica poco frecuente que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas, caracterizadas típicamente por defectos cardíacos, anomalías palatinas, dismorfia facial, retraso psicomotor e inmunodeficiencia. (INSERM; ORPHANET)
CIE D821
OMIM 188400, 192430
Orphanet 567
Ministerio 1217
Ministerio
1217
CIE
D821
OMIM
188400, 192430
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía cromosómica poco frecuente que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas, caracterizadas típicamente por defectos cardíacos, anomalías palatinas, dismorfia facial, retraso psicomotor e inmunodeficiencia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de deleción 22q11.2
- Nombre ministerio
- Monosomia 22q11
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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