Orphanet
576
Ficha clínica pública
Mucolipidosis tipo II
Es una forma poco frecuente y grave de mucolipidosis caracterizada por un retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas (disostosis múltiple, craneosinostosis, contracturas articulares y osteopenia), dismorfia facial, piel rígida, obstrucción de las vías respiratorias, cardiomegalia y retraso global del desarrollo grave. (INSERM; ORPHANET)
CIE E770
OMIM 252500
Orphanet 576
Ministerio 1226
Ministerio
1226
CIE
E770
OMIM
252500
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma poco frecuente y grave de mucolipidosis caracterizada por un retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas (disostosis múltiple, craneosinostosis, contracturas articulares y osteopenia), dismorfia facial, piel rígida, obstrucción de las vías respiratorias, cardiomegalia y retraso global del desarrollo grave. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Mucolipidosis tipo II
- Nombre ministerio
- Mucolipidosis tipo 2
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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