Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Ficha clínica pública

Mucopolisacaridosis tipo 4

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por displasia espondiloepifisometafisaria de leve a grave que se manifiesta con talla baja desproporcionada (cuello y tronco cortos), laxitud articular, (pectus carinatum, (genu valgum, marcha anómala, estenosis traqueal, anomalías de la columna vertebral (cifosis y escoliosis), alteración respiratoria y valvulopatías. (INSERM; ORPHANET)

CIE E762 OMIM 252300 253000 253010 Orphanet 582 Ministerio 1231

Orphanet

582

Ministerio

1231

CIE

E762

OMIM

252300 253000 253010

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por displasia espondiloepifisometafisaria de leve a grave que se manifiesta con talla baja desproporcionada (cuello y tronco cortos), laxitud articular, (pectus carinatum, (genu valgum, marcha anómala, estenosis traqueal, anomalías de la columna vertebral (cifosis y escoliosis), alteración respiratoria y valvulopatías. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Mucopolisacaridosis tipo 4
Nombre ministerio
Mucopolisacaridosis tipo 4
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Abrir ficha
Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Abrir ficha
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Abrir ficha