Deficiencia múltiple de sulfatasas

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal muy poco frecuente y fatal, caracterizada por un fenotipo clínico que combina las características de las diferentes deficiencias de sulfatasas (ya sean lisosomales o no), con presentación de inicio neonatal (más grave), en la lactancia (más común) y juvenil (poco frecuentes), y manifestaciones que incluyen hipotonía, rasgos faciales toscos, leve sordera, anomalías esqueléticas, ictiosis, hepatomegalia, retraso en el desarrollo, deterioro neurológico progresivo e hidrocefalia. (INSERM; ORPHANET)