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587
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Es una forma de cáncer de colon hereditario no polipósico caracterizada por el desarrollo de una neoplasia sebácea cutánea y al menos una neoplasia visceral, más frecuentemente un carcinoma gastrointestinal. Los tumores malignos suelen ser múltiples y se producen a una edad temprana, pero suelen ser de bajo grado y tienen una incidencia relativamente baja de metástasis. Los tumores sebáceos suelen ser múltiples, siendo los adenomas sebáceos los más frecuentes. También se ha descrito la presencia de múltiples queratoacantomas, normalmente localizados en la cara o el tronco. Los tumores cutáneos pueden preceder o seguir a la primera presentación de una neoplasia interna, que suele afectar al tracto gastrointestinal, la mama o el tracto genitourinario. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
587
Ministerio
1830
CIE
L728
OMIM
158320
Resumen clínico
Es una forma de cáncer de colon hereditario no polipósico caracterizada por el desarrollo de una neoplasia sebácea cutánea y al menos una neoplasia visceral, más frecuentemente un carcinoma gastrointestinal. Los tumores malignos suelen ser múltiples y se producen a una edad temprana, pero suelen ser de bajo grado y tienen una incidencia relativamente baja de metástasis. Los tumores sebáceos suelen ser múltiples, siendo los adenomas sebáceos los más frecuentes. También se ha descrito la presencia de múltiples queratoacantomas, normalmente localizados en la cara o el tronco. Los tumores cutáneos pueden preceder o seguir a la primera presentación de una neoplasia interna, que suele afectar al tracto gastrointestinal, la mama o el tracto genitourinario. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.