Orphanet
59
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Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X con afectación neuromuscular que se caracteriza por hipotonía infantil, hipoplasia muscular, paraparesia espástica con movimientos distónicos/ atetósicos y discapacidad intelectual grave. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
59
Ministerio
1580
CIE
G318
OMIM
300523
Resumen clínico
Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X con afectación neuromuscular que se caracteriza por hipotonía infantil, hipoplasia muscular, paraparesia espástica con movimientos distónicos/ atetósicos y discapacidad intelectual grave. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.