Orphanet
600
Ficha clínica pública
Miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales
La miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales (VCPDM, por sus siglas en inglés), es una miopatía distal autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por la aparición en la edad adulta de debilidad muscular en pies y manos (que progresa lentamente hasta implicar a los músculos de las extremidades proximales) combinada con trastorno en la deglución o disfunción de cuerdas vocales y una afectación respiratoria frecuente en etapas posteriores. Los hallazgos patológicos y de laboratorio son concentraciones séricas de creatina quinasa (CK) que van de normal a ligeramente elevadas, y cambios distróficos de la fibra muscular vacuolada-ribeteada. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
OMIM 606070
Orphanet 600
Ministerio 1201
Ministerio
1201
CIE
G710
OMIM
606070
Resumen clínico
Descripción general
La miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales (VCPDM, por sus siglas en inglés), es una miopatía distal autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por la aparición en la edad adulta de debilidad muscular en pies y manos (que progresa lentamente hasta implicar a los músculos de las extremidades proximales) combinada con trastorno en la deglución o disfunción de cuerdas vocales y una afectación respiratoria frecuente en etapas posteriores. Los hallazgos patológicos y de laboratorio son concentraciones séricas de creatina quinasa (CK) que van de normal a ligeramente elevadas, y cambios distróficos de la fibra muscular vacuolada-ribeteada. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales
- Nombre ministerio
- Miopatia distal con debilidad de cuerdas vocales
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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