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Ficha clínica pública

Miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales

La miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales (VCPDM, por sus siglas en inglés), es una miopatía distal autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por la aparición en la edad adulta de debilidad muscular en pies y manos (que progresa lentamente hasta implicar a los músculos de las extremidades proximales) combinada con trastorno en la deglución o disfunción de cuerdas vocales y una afectación respiratoria frecuente en etapas posteriores. Los hallazgos patológicos y de laboratorio son concentraciones séricas de creatina quinasa (CK) que van de normal a ligeramente elevadas, y cambios distróficos de la fibra muscular vacuolada-ribeteada. (INSERM; ORPHANET)

CIE G710 OMIM 606070 Orphanet 600 Ministerio 1201

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales (VCPDM, por sus siglas en inglés), es una miopatía distal autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por la aparición en la edad adulta de debilidad muscular en pies y manos (que progresa lentamente hasta implicar a los músculos de las extremidades proximales) combinada con trastorno en la deglución o disfunción de cuerdas vocales y una afectación respiratoria frecuente en etapas posteriores. Los hallazgos patológicos y de laboratorio son concentraciones séricas de creatina quinasa (CK) que van de normal a ligeramente elevadas, y cambios distróficos de la fibra muscular vacuolada-ribeteada. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales
Nombre ministerio
Miopatia distal con debilidad de cuerdas vocales
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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