Orphanet
602
Ficha clínica pública
Miopatía GNE
La miopatía GNE es una miopatía distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por la aparición de debilidad muscular distal, de lenta a moderamente progresiva, de inicio temprano en el adulto, que afecta preferentemente al músculo tibial anterior y que generalmente respeta el cuadríceps femoral. La biopsia muscular revela la presencia de vacuolas ribeteadas. (INSERM; ORPHANET)
CIE G718
OMIM 600737, 605820
Orphanet 602
Ministerio 1203
Ministerio
1203
CIE
G718
OMIM
600737, 605820
Resumen clínico
Descripción general
La miopatía GNE es una miopatía distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por la aparición de debilidad muscular distal, de lenta a moderamente progresiva, de inicio temprano en el adulto, que afecta preferentemente al músculo tibial anterior y que generalmente respeta el cuadríceps femoral. La biopsia muscular revela la presencia de vacuolas ribeteadas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía GNE
- Nombre ministerio
- Miopatia distal, tipo Nonaka
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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