Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 8

Es una forma pura o compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores de inicio entre la infancia y la edad adulta y que resulta en alteraciones de la marcha, hiperreflexia y reflejo plantar extensor, que pueden estar asociadas con signos de complicación, tales como afectación de las extremidades superiores, neuropatía sensitiva, ataxia (discreta dismetría, movimiento ocular descoordinado) y leve disfagia. También pueden asociarse síntomas adicionales, tales como tenesmo vesical y/o incontinencia urinaria, debilidad muscular, disminución de la sensibilidad vibratoria y leve atrofia muscular de las extremidades inferiores. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 OMIM 603563 Orphanet 100989 Ministerio 1353

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una forma pura o compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por espasticidad lentamente progresiva de las extremidades inferiores de inicio entre la infancia y la edad adulta y que resulta en alteraciones de la marcha, hiperreflexia y reflejo plantar extensor, que pueden estar asociadas con signos de complicación, tales como afectación de las extremidades superiores, neuropatía sensitiva, ataxia (discreta dismetría, movimiento ocular descoordinado) y leve disfagia. También pueden asociarse síntomas adicionales, tales como tenesmo vesical y/o incontinencia urinaria, debilidad muscular, disminución de la sensibilidad vibratoria y leve atrofia muscular de las extremidades inferiores. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 8
Nombre ministerio
Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 8
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...