Orphanet
100995
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 14
Es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por paraparesia espástica de inicio en la edad adulta y de progresión lenta que se manifiesta en forma de marcha espástica, hiperreflexia y leve hipertonicidad de las extremidades inferiores asociada a leve discapacidad intelectual, agnosia visual, pérdida de memoria a corto y largo plazo y leve neuropatía motora distal. También se asocia a pie cavo bilateral y reflejo plantar extensor. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
OMIM 605229
Orphanet 100995
Ministerio 1364
Ministerio
1364
CIE
G114
OMIM
605229
Resumen clínico
Descripción general
Es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por paraparesia espástica de inicio en la edad adulta y de progresión lenta que se manifiesta en forma de marcha espástica, hiperreflexia y leve hipertonicidad de las extremidades inferiores asociada a leve discapacidad intelectual, agnosia visual, pérdida de memoria a corto y largo plazo y leve neuropatía motora distal. También se asocia a pie cavo bilateral y reflejo plantar extensor. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 14
- Nombre ministerio
- Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 14
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.