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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 14

Es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por paraparesia espástica de inicio en la edad adulta y de progresión lenta que se manifiesta en forma de marcha espástica, hiperreflexia y leve hipertonicidad de las extremidades inferiores asociada a leve discapacidad intelectual, agnosia visual, pérdida de memoria a corto y largo plazo y leve neuropatía motora distal. También se asocia a pie cavo bilateral y reflejo plantar extensor. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 OMIM 605229 Orphanet 100995 Ministerio 1364

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una paraparesia espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por paraparesia espástica de inicio en la edad adulta y de progresión lenta que se manifiesta en forma de marcha espástica, hiperreflexia y leve hipertonicidad de las extremidades inferiores asociada a leve discapacidad intelectual, agnosia visual, pérdida de memoria a corto y largo plazo y leve neuropatía motora distal. También se asocia a pie cavo bilateral y reflejo plantar extensor. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 14
Nombre ministerio
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 14
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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