Orphanet
100997
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Es una paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por retraso del desarrollo motor, espasticidad e incapacidad para deambular, que evoluciona posteriormente a tetraplejia, afasia motora y disfunción intestinal y urinaria. Los pacientes también se presentan con problemas de visión y leve discapacidad intelectual. La enfermedad afecta únicamente a los varones. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
100997
Ministerio
1376
CIE
G114
OMIM
300266
Resumen clínico
Es una paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por retraso del desarrollo motor, espasticidad e incapacidad para deambular, que evoluciona posteriormente a tetraplejia, afasia motora y disfunción intestinal y urinaria. Los pacientes también se presentan con problemas de visión y leve discapacidad intelectual. La enfermedad afecta únicamente a los varones. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.