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101007
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La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 27, es una paraparesia espástica hereditaria, pura o compleja, poco frecuente. Está caracterizada por un inicio variable de una espasticidad lentamente progresiva en las extremidades inferiores, hiperreflexia y respuesta plantar extensora, que puede estar asociada con polineuropatía sensitivo-motora, disminución de la sensibilidad vibratoria, atrofia de la musculatura distal de las extremidades inferiores, disartria y discapacidad intelectual de leve a moderada. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
101007
Ministerio
2082
CIE
G114
OMIM
609041
Resumen clínico
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 27, es una paraparesia espástica hereditaria, pura o compleja, poco frecuente. Está caracterizada por un inicio variable de una espasticidad lentamente progresiva en las extremidades inferiores, hiperreflexia y respuesta plantar extensora, que puede estar asociada con polineuropatía sensitivo-motora, disminución de la sensibilidad vibratoria, atrofia de la musculatura distal de las extremidades inferiores, disartria y discapacidad intelectual de leve a moderada. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.