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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 28

La paraplejía espástica tipo 28 autosómica recesiva es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia de las extremidades inferiores. Las manifestaciones menos comunes incluyen alteraciones oculomotoras cerebelosas con seguimiento ocular sacádico, pie cavo y escoliosis. Algunos afectados también presentan pérdida sensitiva dolorosa y vibratoria en las extremidades inferiores distales. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 OMIM 609340 Orphanet 101008 Ministerio 1371

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La paraplejía espástica tipo 28 autosómica recesiva es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia de las extremidades inferiores. Las manifestaciones menos comunes incluyen alteraciones oculomotoras cerebelosas con seguimiento ocular sacádico, pie cavo y escoliosis. Algunos afectados también presentan pérdida sensitiva dolorosa y vibratoria en las extremidades inferiores distales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 28
Nombre ministerio
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 28
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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