Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 28

La paraplejía espástica tipo 28 autosómica recesiva es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia de las extremidades inferiores. Las manifestaciones menos comunes incluyen alteraciones oculomotoras cerebelosas con seguimiento ocular sacádico, pie cavo y escoliosis. Algunos afectados también presentan pérdida sensitiva dolorosa y vibratoria en las extremidades inferiores distales. (INSERM; ORPHANET)