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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica tipo 30

La paraplejía espástica tipo 30 autosómica es una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo de paraplejía espástica pura que, por lo general, se presenta en la primera o segunda década de vida con extremidades inferiores espásticas, marcha espástica inestable, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, o por un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales de atrofia distal, movimientos oculares sacádicos, leve ataxia cerebelosa y leve neuropatía axonal distal. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 OMIM 610357 Orphanet 101010 Ministerio 1372

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La paraplejía espástica tipo 30 autosómica es una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo de paraplejía espástica pura que, por lo general, se presenta en la primera o segunda década de vida con extremidades inferiores espásticas, marcha espástica inestable, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, o por un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales de atrofia distal, movimientos oculares sacádicos, leve ataxia cerebelosa y leve neuropatía axonal distal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica tipo 30
Nombre ministerio
Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 30
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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