Orphanet
101028
Ficha clínica pública
Deficiencia de transaldolasa
El déficit de transaldolasa es un error innato de la vía de las pentosas fosfato, que se presenta en el período neonatal o prenatal con: hidropesía fetal, hepatoesplenomegalia, disfunción hepática, trombocitopenia, anemia y anomalías renales y cardíacas. (INSERM; ORPHANET)
CIE E748
OMIM 606003
Orphanet 101028
Ministerio 549
Ministerio
549
CIE
E748
OMIM
606003
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de transaldolasa es un error innato de la vía de las pentosas fosfato, que se presenta en el período neonatal o prenatal con: hidropesía fetal, hepatoesplenomegalia, disfunción hepática, trombocitopenia, anemia y anomalías renales y cardíacas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de transaldolasa
- Nombre ministerio
- Deficit de transaldolasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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