Orphanet
103910
Ficha clínica pública
Deficiencia congénita de heparan-sulfato en los enterocitos
Es una enfermedad intestinal grave, de origen genético y muy poco frecuente, caracterizada por la ausencia congénita de heparán sulfato en el epitelio del intestino delgado que se manifiesta como diarrea secretora y pérdida intestinal masiva de proteínas. Los pacientes presentan intolerancia a la alimentación enteral durante las primeras semanas o meses de vida. Al margen de la ausencia de heparán sulfato de las membranas basolaterales de los enterocitos del intestino delgado, la biopsia de intestino delgado es normal. (INSERM; ORPHANET)
CIE P783
OMIM En revisión
Orphanet 103910
Ministerio 496
Ministerio
496
CIE
P783
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad intestinal grave, de origen genético y muy poco frecuente, caracterizada por la ausencia congénita de heparán sulfato en el epitelio del intestino delgado que se manifiesta como diarrea secretora y pérdida intestinal masiva de proteínas. Los pacientes presentan intolerancia a la alimentación enteral durante las primeras semanas o meses de vida. Al margen de la ausencia de heparán sulfato de las membranas basolaterales de los enterocitos del intestino delgado, la biopsia de intestino delgado es normal. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia congénita de heparan-sulfato en los enterocitos
- Nombre ministerio
- Deficit congenito de heparan-sulfato en los enterocitos
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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