Orphanet
62
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas R3 asociada a alfa-sarcoglicano
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia caracterizado por debilidad proximal progresiva de los músculos de la cintura pélvica y escapular, que resulta en dificultad para caminar, escápula alada, hipertrofia de la pantorrilla y contracturas del tendón de Aquiles que conducen a un patrón de marcha en puntillas. La afectación cardiorrespiratoria es infrecuente. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
OMIM 608099
Orphanet 62
Ministerio 736
Ministerio
736
CIE
G710
OMIM
608099
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia caracterizado por debilidad proximal progresiva de los músculos de la cintura pélvica y escapular, que resulta en dificultad para caminar, escápula alada, hipertrofia de la pantorrilla y contracturas del tendón de Aquiles que conducen a un patrón de marcha en puntillas. La afectación cardiorrespiratoria es infrecuente. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas R3 asociada a alfa-sarcoglicano
- Nombre ministerio
- Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2D
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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