Orphanet
628
Ficha clínica pública
Displasia diastrófica
Es un trastorno poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas (la talla final en el adulto es de 120cm +/- 10cm), y malformaciones de las articulaciones, que conducen a contracturas articulares múltiples (afectando principalmente a hombros, codos, articulaciones interfalángicas y caderas). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q775
OMIM 222600
Orphanet 628
Ministerio 765
Ministerio
765
CIE
Q775
OMIM
222600
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas (la talla final en el adulto es de 120cm +/- 10cm), y malformaciones de las articulaciones, que conducen a contracturas articulares múltiples (afectando principalmente a hombros, codos, articulaciones interfalángicas y caderas). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia diastrófica
- Nombre ministerio
- Enanismo diastrofico
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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