Orphanet
121675
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Orphanet
121675
Ministerio
504
CIE
D682
OMIM
227500
Resumen clínico
Aún no hay una descripción clínica ampliada disponible para esta enfermedad en el directorio público.
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica ag...
Sin resumen clínico adicional disponible.
La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios po...