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Es una encefalopatía neonatal poco frecuente caracterizada por alteración del estado mental que incluye desde irritabilidad y disminución de la capacidad de respuesta hasta coma, así como reflejos primarios anómalos, hipotonía, crisis y trastornos de la alimentación y la respiración que comienzan en las primeras horas de vida. La condición está asociada con una elevada mortalidad. Las secuelas a largo plazo incluyen un espectro de signos y síntomas que incluyen déficits conductuales, retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje, afectación cognitiva, crisis, disfunción visual y auditiva y parálisis cerebral. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
137577
Ministerio
1103
CIE
P111
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es una encefalopatía neonatal poco frecuente caracterizada por alteración del estado mental que incluye desde irritabilidad y disminución de la capacidad de respuesta hasta coma, así como reflejos primarios anómalos, hipotonía, crisis y trastornos de la alimentación y la respiración que comienzan en las primeras horas de vida. La condición está asociada con una elevada mortalidad. Las secuelas a largo plazo incluyen un espectro de signos y síntomas que incluyen déficits conductuales, retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje, afectación cognitiva, crisis, disfunción visual y auditiva y parálisis cerebral. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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