Orphanet
137834
Ficha clínica pública
Síndrome de Frank-Ter Haar
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por megalocórnea, anomalías esqueléticas múltiples, dismorfia facial característica (fontanelas anchas, frente prominente, hipertelorismo, ojos prominentes, mejillas llenas y micrognatia) y retraso del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 249420
Orphanet 137834
Ministerio 1713
Ministerio
1713
CIE
Q878
OMIM
249420
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por megalocórnea, anomalías esqueléticas múltiples, dismorfia facial característica (fontanelas anchas, frente prominente, hipertelorismo, ojos prominentes, mejillas llenas y micrognatia) y retraso del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Frank-Ter Haar
- Nombre ministerio
- Sindrome de Frank-Ter Haar
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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