Orphanet
137898
Ficha clínica pública
Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato
Esta enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características visibles por IRM y una concentración de lactato anormalmente elevada en la materia blanca. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
OMIM 611105
Orphanet 137898
Ministerio 1111
Ministerio
1111
CIE
E888
OMIM
611105
Resumen clínico
Descripción general
Esta enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características visibles por IRM y una concentración de lactato anormalmente elevada en la materia blanca. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato
- Nombre ministerio
- Leucoencefalopatia asociada al tronco del encefalo y a la medula espinal - elevacion del lactato
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.