Orphanet
139406
Información médica al alcance de todos
Es una enfermedad de almacenaje lisosomal, que pertenece al grupo de las esfingolipidosis. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
139406
Ministerio
777
CIE
E752
OMIM
611721
Resumen clínico
Es una enfermedad de almacenaje lisosomal, que pertenece al grupo de las esfingolipidosis. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.