Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 39

Es una paraparesia espástica compleja autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la afectación de la neurona motora superior y neuropatía periférica de inicio entre la infancia y la edad adulta temprana. Los pacientes presentan espasticidad progresiva, hiperreflexia y atrofia muscular distal superior e inferior. También se han descrito la afectación de las funciones cognitivas y ataxia cerebelosa. La RM puede revelar atrofia del cerebelo y/o de la médula espinal. (INSERM; ORPHANET)