Orphanet
139547
Ficha clínica pública
Atrofia muscular espinal distal tipo 3
La atrofia muscular espinal distal tipo 3, es una enfermedad neuromuscular poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva y atrofia que afecta preferentemente a las partes distales de las extremidades, con afectación posterior de los músculos proximales y del tronco, marcada hiperlordosis y disfunción diafragmática tardía. (INSERM; ORPHANET)
CIE G122
OMIM 607088
Orphanet 139547
Ministerio 214
Ministerio
214
CIE
G122
OMIM
607088
Resumen clínico
Descripción general
La atrofia muscular espinal distal tipo 3, es una enfermedad neuromuscular poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva y atrofia que afecta preferentemente a las partes distales de las extremidades, con afectación posterior de los músculos proximales y del tronco, marcada hiperlordosis y disfunción diafragmática tardía. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Atrofia muscular espinal distal tipo 3
- Nombre ministerio
- Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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