Orphanet
140952
Información médica al alcance de todos
Es un síndrome de malformación poco frecuente que se caracteriza por la asociación de sindactilia del dedo del pie, dismorfia facial, que incluye telecanto (distancia anómala entre los ojos) y punta de la nariz ancha, malformaciones urogenitales y atresia anal. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
140952
Ministerio
1526
CIE
Q878
OMIM
300707
Resumen clínico
Es un síndrome de malformación poco frecuente que se caracteriza por la asociación de sindactilia del dedo del pie, dismorfia facial, que incluye telecanto (distancia anómala entre los ojos) y punta de la nariz ancha, malformaciones urogenitales y atresia anal. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.