Orphanet
140957
Ficha clínica pública
Macrotrombocitopenia autosómica dominante
Este síndrome se caracteriza por una trombocitopenia asociada a la presencia de plaquetas grandes. (INSERM; ORPHANET)
CIE D694
OMIM 187800, 613112, 615193
Orphanet 140957
Ministerio 1145
Ministerio
1145
CIE
D694
OMIM
187800, 613112, 615193
Resumen clínico
Descripción general
Este síndrome se caracteriza por una trombocitopenia asociada a la presencia de plaquetas grandes. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Macrotrombocitopenia autosómica dominante
- Nombre ministerio
- Macrotrombocitopenia con formacion anomala de proplaquetas, autosomica dominante
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.