Orphanet
64
Información médica al alcance de todos
Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por distrofia de conos y bastones, pérdida auditiva, obesidad, resistencia a la insulina e hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2, miocardiopatía dilatada (MCD) y disfunción renal y hepática progresiva. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
64
Ministerio
1583
CIE
E348
OMIM
203800
Resumen clínico
Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por distrofia de conos y bastones, pérdida auditiva, obesidad, resistencia a la insulina e hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2, miocardiopatía dilatada (MCD) y disfunción renal y hepática progresiva. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.