Orphanet
647
Ficha clínica pública
Síndrome de rotura de Nijmegen
Es un síndrome poco frecuente de inestabilidad cromosómica de origen genético presente al nacimiento y que se manifiesta con microcefalia, rasgos faciales dismórficos que se vuelven más notorios con la edad, retraso del crecimiento, infecciones sinopulmonares recurrentes y una frecuencia extremadamente alta de tumores malignos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 251260
Orphanet 647
Ministerio 1892
Ministerio
1892
CIE
Q878
OMIM
251260
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome poco frecuente de inestabilidad cromosómica de origen genético presente al nacimiento y que se manifiesta con microcefalia, rasgos faciales dismórficos que se vuelven más notorios con la edad, retraso del crecimiento, infecciones sinopulmonares recurrentes y una frecuencia extremadamente alta de tumores malignos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de rotura de Nijmegen
- Nombre ministerio
- Sindrome de rotura de Nijmegen
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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