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Ficha clínica pública

Síndrome de rotura de Nijmegen

Es un síndrome poco frecuente de inestabilidad cromosómica de origen genético presente al nacimiento y que se manifiesta con microcefalia, rasgos faciales dismórficos que se vuelven más notorios con la edad, retraso del crecimiento, infecciones sinopulmonares recurrentes y una frecuencia extremadamente alta de tumores malignos. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 251260 Orphanet 647 Ministerio 1892

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome poco frecuente de inestabilidad cromosómica de origen genético presente al nacimiento y que se manifiesta con microcefalia, rasgos faciales dismórficos que se vuelven más notorios con la edad, retraso del crecimiento, infecciones sinopulmonares recurrentes y una frecuencia extremadamente alta de tumores malignos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de rotura de Nijmegen
Nombre ministerio
Sindrome de rotura de Nijmegen
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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