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Ficha clínica pública

Enfermedad de Norrie

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por un desarrollo retiniano anómalo con ceguera congénita. Otras manifestaciones asociadas habitualmente incluyen pérdida auditiva neurosensorial y retraso psicomotor, discapacidad intelectual y/o trastornos de conducta. (INSERM; ORPHANET)

CIE H355 OMIM 310600 Orphanet 649 Ministerio 836

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por un desarrollo retiniano anómalo con ceguera congénita. Otras manifestaciones asociadas habitualmente incluyen pérdida auditiva neurosensorial y retraso psicomotor, discapacidad intelectual y/o trastornos de conducta. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Norrie
Nombre ministerio
Enfermedad de Norrie
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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