Orphanet
65
Ficha clínica pública
Amaurosis congénita de Leber
La amaurosis congénita de Leber (ACL) es una distrofia retiniana caracterizada por ceguera y una respuesta a la estimulación electrofisiológica (electrorretinograma de Ganzfeld (ERG)) por debajo del umbral, asociado con discapacidad visual grave en el primer año de vida. (INSERM; ORPHANET)
CIE H355
OMIM 204000 204100 604232 604393
Orphanet 65
Ministerio 83
Ministerio
83
CIE
H355
OMIM
204000 204100 604232 604393
Resumen clínico
Descripción general
La amaurosis congénita de Leber (ACL) es una distrofia retiniana caracterizada por ceguera y una respuesta a la estimulación electrofisiológica (electrorretinograma de Ganzfeld (ERG)) por debajo del umbral, asociado con discapacidad visual grave en el primer año de vida. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Amaurosis congénita de Leber
- Nombre ministerio
- Amaurosis congenita de Leber
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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