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Ficha clínica pública

Amaurosis congénita de Leber

La amaurosis congénita de Leber (ACL) es una distrofia retiniana caracterizada por ceguera y una respuesta a la estimulación electrofisiológica (electrorretinograma de Ganzfeld (ERG)) por debajo del umbral, asociado con discapacidad visual grave en el primer año de vida. (INSERM; ORPHANET)

CIE H355 OMIM 204000 204100 604232 604393 Orphanet 65 Ministerio 83

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La amaurosis congénita de Leber (ACL) es una distrofia retiniana caracterizada por ceguera y una respuesta a la estimulación electrofisiológica (electrorretinograma de Ganzfeld (ERG)) por debajo del umbral, asociado con discapacidad visual grave en el primer año de vida. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Amaurosis congénita de Leber
Nombre ministerio
Amaurosis congenita de Leber
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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