Hiperinsulinismo congénito aislado

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una secreción excesiva o desregulada de insulina y episodios recurrentes de hipoglucemia que, sin tratamiento, pueden provocar secuelas neurológicas. Se distinguen dos formas en base a la respuesta al tratamiento de primera línea: hiperinsulinismo sensible al diazóxido e hiperinsulinismo resistente al diazóxido; y tres formas histopatológicas: focal, difusa y atípica. La forma focal sólo se observa en casos de inicio precoz de pacientes resistentes al diazóxido. (INSERM; ORPHANET)