Inmunodeficiencia combinada con granulomatosis

Es una enfermedad por inmunodeficiencia combinada no grave, genética y poco frecuente, caracterizada por inmunodeficiencia (que se manifiesta con infecciones virales y bacterianas recurrentes y/o graves), granulomas destructivos no infecciosos que afectan a la piel, mucosas y órganos internos, y diversas manifestaciones autoinmunes (tales como citopenias, vitíligo, psoriasis, miastenia gravis, enteropatía). Inmunofenotípicamente se observa linfopenia de células T y células B, hipogammaglobulinemia, producción anómala de anticuerpos específicos y alteración de la función de las células T. (INSERM; ORPHANET)