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Ficha clínica pública

Síndrome ANE

Es un trastorno neuro-endocrino-cutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por grados muy variables de alopecia, discapacidad intelectual de moderada a grave, deterioro motor progresivo de inicio tardío y deficiencia combinada de hormona hipofisaria anterior, que se manifiesta con hipogonadismo hipogonadotrópico central, pubertad retrasada o ausente, deficiencia de la hormona del crecimiento (que resulta en talla baja), insuficiencia suprarrenal central progresiva y glándula pituitaria anterior hipoplásica. Otras características adicionales incluyen hipodoncia, hiperpigmentación reticular flexural, ginecomastia, microcefalia y cifoescoliosis. (INSERM; ORPHANET)

CIE E230 OMIM 612079 Orphanet 157954 Ministerio 1541

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno neuro-endocrino-cutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por grados muy variables de alopecia, discapacidad intelectual de moderada a grave, deterioro motor progresivo de inicio tardío y deficiencia combinada de hormona hipofisaria anterior, que se manifiesta con hipogonadismo hipogonadotrópico central, pubertad retrasada o ausente, deficiencia de la hormona del crecimiento (que resulta en talla baja), insuficiencia suprarrenal central progresiva y glándula pituitaria anterior hipoplásica. Otras características adicionales incluyen hipodoncia, hiperpigmentación reticular flexural, ginecomastia, microcefalia y cifoescoliosis. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome ANE
Nombre ministerio
Sindrome ANE
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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