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Ficha clínica pública

Distrofia muscular congénita por una mutación en el gen LMNA

Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por una hipotonía axial prominente, debilidad muscular predominantemente proximal en las extremidades superiores/ distal en las extremidades inferiores, contracturas articulares (inicialmente distales, posteriormente proximales), rigidez de la columna vertebral e insuficiencia respiratoria progresiva, en presencia de una elevación moderada de creatinquinasa sérica. También se handescrito arritmias cardíacas y muerte súbita. (INSERM; ORPHANET)

CIE G712 OMIM 613205 Orphanet 157973 Ministerio 725

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por una hipotonía axial prominente, debilidad muscular predominantemente proximal en las extremidades superiores/ distal en las extremidades inferiores, contracturas articulares (inicialmente distales, posteriormente proximales), rigidez de la columna vertebral e insuficiencia respiratoria progresiva, en presencia de una elevación moderada de creatinquinasa sérica. También se handescrito arritmias cardíacas y muerte súbita. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Distrofia muscular congénita por una mutación en el gen LMNA
Nombre ministerio
Distrofia muscular congenita por deficit de laminas A/C
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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