Orphanet
664
Ficha clínica pública
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación de amonio, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una enfermedad grave de inicio neonatal descrita principalmente en varones, o por formas de la enfermedad de inicio tardío (parciales). Ambas formas se presentan con episodios de hiperamonemia que pueden ser letales o derivar en secuelas neurológicas. (INSERM; ORPHANET)
CIE E724
OMIM 311250
Orphanet 664
Ministerio 546
Ministerio
546
CIE
E724
OMIM
311250
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación de amonio, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una enfermedad grave de inicio neonatal descrita principalmente en varones, o por formas de la enfermedad de inicio tardío (parciales). Ambas formas se presentan con episodios de hiperamonemia que pueden ser letales o derivar en secuelas neurológicas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
- Nombre ministerio
- Deficit de ornitina carbamil transferasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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