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Ficha clínica pública

Síndrome de displasia espondiloepifisaria-braquidactilia-trastorno del habla

La displasia espondiloepifisaria tipo Cantu es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha, que se caracteriza por signos clínicos que incluyen estatura baja, facies peculiar con blefarofimosis, ojos rasgados hacia arriba, cejas y pestañas abundantes, voz ronca, y manos y pies cortos (braquimetacarpalia, braquimetatarsalia y braquifalangia). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q777 OMIM 163654 Orphanet 163654 Ministerio 666

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La displasia espondiloepifisaria tipo Cantu es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha, que se caracteriza por signos clínicos que incluyen estatura baja, facies peculiar con blefarofimosis, ojos rasgados hacia arriba, cejas y pestañas abundantes, voz ronca, y manos y pies cortos (braquimetacarpalia, braquimetatarsalia y braquifalangia). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de displasia espondiloepifisaria-braquidactilia-trastorno del habla
Nombre ministerio
Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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