Síndrome de leucoencefalopatía-distonía-neuropatía motora

Es un trastorno neurodegenerativo peroxisomal caracterizado por tortícolis espasmódica, temblor distónico de cabeza, temblor de intención, nistagmo, hiposmia e hipogonadismo hipergonadotrófico con azoospermia. También se observan leves trastornos cerebelosos (temblor de intención en el lado izquierdo, alteraciones del equilibrio y de la marcha). La resonancia magnética (RM) muestra hiperintensidad talámica bilateral, lesiones del tronco cerebral en mariposa y lesiones en la región occipital. Los estudios de la velocidad de conducción nerviosa de las extremidades inferiores muestran una neuropatía predominantemente motora y ligeramente sensitiva. (INSERM; ORPHANET)