Síndrome de hiperekplexia-epilepsia

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por hipertonía neonatal que evoluciona a hipotonía y una respuesta exagerada de sobresalto (ante estímulos visuales, auditivos o táctiles repentinos), seguido por el desarrollo de crisis comiciales de inicio temprano tónicas o mioclónicas, con frecuencia refractarias. Adicionalmente, puede asociar encefalopatía epiléptica progresiva, discapacidad intelectual y detención del desarrollo psicomotor, con el subsecuente deterioro. (INSERM; ORPHANET)