Orphanet
166038
Ficha clínica pública
Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
Es una displasia metafisaria múltiple poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada, dedos y extremidades cortos, malacia traqueobronquial y escoliosis toracolumbar progresiva. La imagen radiológica muestra la progresión desde una notable displasia metafisaria de huesos tubulares en la infancia hasta huesos cortos y anchos con displasia leve de las articulaciones en la edad adulta. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q785
OMIM 250230
Orphanet 166038
Ministerio 300
Ministerio
300
CIE
Q785
OMIM
250230
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia metafisaria múltiple poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada, dedos y extremidades cortos, malacia traqueobronquial y escoliosis toracolumbar progresiva. La imagen radiológica muestra la progresión desde una notable displasia metafisaria de huesos tubulares en la infancia hasta huesos cortos y anchos con displasia leve de las articulaciones en la edad adulta. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
- Nombre ministerio
- Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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