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Ficha clínica pública

Encefalomiopatía mitocondrial del lactante asociada al gen FASTKD2

La encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada a FASTKD2, es un trastorno genético y poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por encefalomiopatía de inicio en la lactancia que se presenta con retraso del desarrollo, hemiplejía de progresión lenta, crisis epilépticas intratables y atrofia cerebral asimétrica con dilatación del sistema ventricular ipsilateral. Otras características adicionales incluyen atrofia óptica, leve incremento de los niveles de lactato en plasma y/o en LCR, y disminución de la actividad citocromo c oxidasa en la biopsia de músculo esquelético. (INSERM; ORPHANET)

CIE G713 OMIM En revisión Orphanet 166105 Ministerio 773

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada a FASTKD2, es un trastorno genético y poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por encefalomiopatía de inicio en la lactancia que se presenta con retraso del desarrollo, hemiplejía de progresión lenta, crisis epilépticas intratables y atrofia cerebral asimétrica con dilatación del sistema ventricular ipsilateral. Otras características adicionales incluyen atrofia óptica, leve incremento de los niveles de lactato en plasma y/o en LCR, y disminución de la actividad citocromo c oxidasa en la biopsia de músculo esquelético. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Encefalomiopatía mitocondrial del lactante asociada al gen FASTKD2
Nombre ministerio
Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con FASTKD2
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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