Displasia esquelética con huesos wormianos-fracturas múltiples-dentinogénesis imperfecta

Es un trastorno esquelético caracterizado clínicamente por fracturas múltiples, huesos wormianos en cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfia facial (hipertelorismo, párpados llenos). Aunque los signos son muy similares a los que presenta la osteogénesis imperfecta, la presencia de defectos corticales característicos en ausencia de osteopenia y de alteraciones del colágeno son característicos de este trastorno. No se han descrito más casos en la literatura desde 1999. (INSERM; ORPHANET)