Orphanet
168443
Ficha clínica pública
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-hipotricosis
El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por hipotricosis congénita asociada a talla baja rizomélica (más pronunciada en las extremidades superiores que en las inferiores), abducción limitada de la cadera y genu varo leve. Los hallazgos radiológicos característicos son metáfisis ensanchadas e irregulares y osificación epifisaria tardía e irregular, así como cuerpos vertebrales en forma de pera. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q777
OMIM 183849
Orphanet 168443
Ministerio 672
Ministerio
672
CIE
Q777
OMIM
183849
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por hipotricosis congénita asociada a talla baja rizomélica (más pronunciada en las extremidades superiores que en las inferiores), abducción limitada de la cadera y genu varo leve. Los hallazgos radiológicos característicos son metáfisis ensanchadas e irregulares y osificación epifisaria tardía e irregular, así como cuerpos vertebrales en forma de pera. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-hipotricosis
- Nombre ministerio
- Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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